Что такое Синдром Гурлера? Симптомы и признаки заболевания

Синдром Гурлера — это расстройство, которое возникает, когда клетки не могут разрушить два побочных продукта нормального метаболизма. Дерматансульфат и гепарансульфат, накапливаются и нарушают нормальную функцию клеток, приводя к тяжелым заболеваниям. Болезнь поражает большинство систем организма, вызывая прогрессирующее ухудшение состояния тканей и органов.

Синдром Гурлера описание болезни

Синдром Гурлера описание болезни

Новорожденный часто выглядит здоровым, нормально развивается в течение первых нескольких месяцев. Тем не менее, симптомы начинают появляться в возрасте шести месяцев, когда дерматансульфат и гепарансульфат достигают опасных уровней. Лица с синдромом Гурлера не имеют достаточного количества фермента (альфа-лидуронидазы), необходимого для разрушения дерматансульфата и гепарансульфата.

Генетический профиль синдрома Гулера

Этот фермент является частью биохимического пути, который разделяет сложные молекулы на более мелкие перерабатываемые единицы. Без альфа-L-идуронидазы сложные молекулы не могут быть устранены и оседают в клетках, тканях и органах. Селезенка и печень на ранней стадии заболевания увеличиваются.

Помутнение роговицы, вызванное отложениями, приводит к повреждению зрения. Обычно возникает потеря слуха. Накопление дерматансульфата и гепарансульфата в дыхательных путях приводит к частым инфекциям. Респираторные осложнения и сердечная недостаточность являются наиболее частыми причинами смерти у пациентов с синдромом Гурлера, многие дети умирают в возрасте 12 лет.

Дерматансульфат и гепарансульфат относятся к классу сложных молекул, известных как мукополисахариды — цепи, образованные меньшими молекулами сахара, соединенными вместе. По этой причине синдром Гурлера также известен как мукополисахаридоз, что означает «слишком много мукополисахаридов».

Иногда синдром Гурлера называют лизосомным заболеванием. Лизосомы являются частями клеток, которые обычно содержат ферменты, необходимые для разрушения сложных молекул. Когда ферменты отсутствуют или их количество недостаточно, лизосомы хранят сложные молекулы, расширяются и в конечном итоге разрушают клетки изнутри.

Читайте также:  Что такое Синдром Золлингера-Эллисона: симптомы и методы лечения

Генетический профиль

Синдром Гурлера является аутосомно-рецессивным расстройством. Это означает, что это происходит только тогда, когда человек наследует две дефектные копии гена IDUA. Если одна копия является нормальной, а другая имеет мутацию, у человека синдрома Гурлера нет, но он несет мутированный ген и может передать его следующему поколению.

У носителей мутаций IDUA есть только один рабочий ген. В результате эти носители производят меньше альфа-лидуронидазного фермента, чем люди с двумя нормальными генами IDUA. Тем не менее, они продуцируют достаточное количество фермента для разрушения дерматансульфат и гепарансульфата, поэтому болезнь не возникает.

Это редкое расстройство встречается примерно у 1 из 100000 человек. В некоторых популяциях чаще встречаются различные мутации гена IDUA. Например, две специфические мутации учитывают большинство случаев синдрома Гурлера среди северных европейцев, в то время как две другие мутации чаще всего появляются у японских пациентов.

Признаки и симптомы

Ребенок с синдромом Гурлера может родиться с грыжей, именно она часто является первым признаком этого расстройства. Другие симптомы появляются в течение шести-двенадцати месяцев после рождения. Повреждение тканей в дыхательных путях приводит к затрудненному дыханию и частым респираторным и ушным инфекциям.

Лицо ребенка начинает приобретать грубые типичные черты синдрома Гурлера: череп выглядит крупным и необычно сформированным, видны вены, а переносица – плоская, губы большие, рот часто открыт из-за увеличенного выступающего языка.

Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер) (фото)

Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.